A velőcsőzáródási rendellenességek a leggyakoribb veleszületett fejlődési rendellenességek közé tartoznak. Ma már számos tanulmány igazolja, hogy megelőzésükben a fogantatás előtti időszakban történő folsav pótlás alapvető szerepet játszik.

A velőcsőzáródási rendellenességek - ide tartozik a nyitott gerinc (spina bifida), az agyhiány (anencephalia) - a leggyakoribb, súlyos fejlődési rendellenességek közé tartoznak. Régebben, a terhességi szűrővizsgálatok bevezetése előtt a gyakoriságuk 3/1000 volt, tehát 1000 újszülött közül 3-an ilyen rendellenességgel születtek. Ez a gyakoriság mára 60-80 %-kal csökkent.

 A velőcsőzáródási rendellenességek kialakulásához több tényező együttes jelenléte szükséges, de - mint azt számos tanulmány igazolja - megelőzésében a fogamzás körüli időszakban történő folsavpótlásnak alapvető szerepe van.

Az eddigi bizonyítékok alapján különböző, egymástól független genetikai defektusok állnak a háttérben, és ezek mind olyan biokémiai folyamatokat irányítanak, amelyekben a folsav szerepet játszik.

Először a 60-as években vetődött fel a VZR-ek kialakulásában a folsav hiány szerepe, majd csaknem 20 évvel később két tanulmány vizsgálta a folsav pótlás hatékonyságát. Az egyik vizsgálatban kizárólag olyan nők vettek részt, akiknek előző terhessége velőcsőzáródási rendellenességgel sújtott magzat illetve újszülött születésével végződött. Ezekben az esetekben a VZR ismétlődési kockázata mintegy 10-szerese az átlag kockázatnak. Abban a csoportban, akik a terhesség előtti időszakban folsavat szedtek, az ismétlődő esetek 72%-át azonban sikerült kivédeni.

A terhesség alatti fokozott folsav szükséglet a folsav terhesség alatti fokozott katabolizmusára vezethető vissza. A vizeletben ürülő folsav lebomlási termékek alapján azt is igazolták, hogy a folsav igény a terhesség második trimesterében a legnagyobb, 0,66 mg. Ez a folsav bevitel szükséges ahhoz, hogy ne alakuljon ki folsav hiány a szervezetben.

Ma az Amerikai Egyesült Államokban a fogamzást megelőző időszakban valamennyi családtervező nőnek 0,4 mg folsav adását ajánlják, illetve bevezették a liszt folsavval történő dúsítását is, mivel a 0,4 mg dózis minden bizonnyal elegendő azon velőcsőzáródási rendellenességes esetek kivédésére, amelyek hátterében valódi folsav hiány áll.

A terhesség alatti folsav szükséglet napi 400 mikrogramm (0,4 mg). Folsav hiányában kórosan felszaporodik egy aminosav, a homocystein mennyisége, zavart szenved a fehérjeszintézis, ezen belül a velőcső záródási folyamata. Ez már igen korai terhességi korban lezajlik, gyakorlatilag a terhesség első 28 napjában. Ekkor a kismamák nagy része még nem is tud a terhesség létrejöttéről.

Dr. Török Olga a Debrecen Orvostudományi Egyetem Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika orvosának tanulmánya és Dr. Jeager Judit Egyetemi adjunktus, osztályvezető tanulmánya alapján